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【世界唐氏综合征日】唐氏筛查高风险!孩子能要吗?

录入时间:2022/3/22       来源:本站   发布者:超级管理员     访问次数:

唐氏综合征有47条染色体,其中额外增加了21号染色体,故唐氏综合征又称21-三体综合征。

2011年,联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意综合征患者所具有的独特性——21号染色体三体。


产检查唐氏筛查提示

21三体高风险,

宝宝就一定有问题吗?

因为目前普遍孕妇都对唐氏综合征

及唐氏筛查的理解存在误区,

今天我们就以问答的形式

来了解这一方面的相关知识。

问题一:什么是唐氏综合征?我们家族都没有这种疾病,我曾经生育的孩子都是正常的,这一胎怎么会有唐氏综合征的可能呢?

唐氏综合征,是最常见的染色体病之一,是由于人体染色体中多出一条21号染色体而导致多器官结构和功能异常,包括特殊面容、先天性智力低下、先天性心脏病等表现。它虽然是一种遗传病,但并不是说父母双方有家族史才会生育唐氏儿,而是孕妇每次怀孕都存在怀唐氏综合征患儿普遍的风险,极个别唐氏儿的发生与家族遗传有关。孕妈的年龄越大,胎儿患此病的机率会越高。

唐氏综合征患者临床症状:

1、特殊面容:短头短颈、脸圆、面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、外眦上斜、鼻梁低平、张口吐舌、耳廓发育不良、低位耳。

2、中枢神经系统:智力低下、全身肌张力低下、语言含糊、早发痴呆。

3、心脏:30-40%唐氏儿会患有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。

4、皮肤:颈背或颈部皮肤松弛、贯通掌。

5、骨骼系统:身材矮小、手指粗短、关节松弛、第5指变短内弯、第一和二趾间距增宽、髂骨翼发育不良、髋白浅、寰枢椎间关节不稳定。

6、消化系统:十二指肠狭窄/闭锁、肛门闭锁、先天性巨结肠、直肠脱垂。

7、内分泌系统:7-17%唐氏儿会患有甲状腺功能低下。

8、血液系统:类白血病反应、急性淋巴细胞白血病、急性巨核细胞白血病、急性髓系白血病。

9、生殖系统:男性不育症。


问题二:为什么要做唐氏筛查?

唐氏综合征的发生率约为1/700-800,染色体异常目前没有好的治疗方法,主要预防唐氏儿的措施是早期发现,根据孕妈的意见决定是否保留。而唐筛可以通过经济、简便和无创伤的检测方法,筛查出怀有染色体异常的高危孕妇,以便进一步行介入性穿刺(如绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺)来明确诊断。

问题三:什么时候该做唐氏筛查?怎么查?

1、早孕期超声检查/母体血清筛查

(1)时间:孕11周—13周6天。

(2)超声检查:颈部透明层(NT),是指胎儿颈部皮下的无回声带,早孕期NT增厚与21-三体综合征的危险性增加相关。检测时机为11周-13周6天,头臀长45-84mm之间,NT正常值范围随孕周增大而增大,一般不超过2.5mm,目前大部分研究仍使用≧3.0mm为异常标准。当NT≧3.0mm时,发生染色体三倍体的风险增加29倍。

(3)母体血清标志物:PAPP-A和游离β HCG。

(4)结果判读:分界值为1:270,≥1/270为高风险,1/270-1/1000之间为临界风险,≦1/1000为低风险。

(5)检出率:85%。

2、中孕期母体血清筛查

(1)时间:孕15周—20周6天。

(2)母体血清标志物:AFP、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)。

(3)结果判读:分界值为1:380,≥1/380为高风险,1/380-1/1000之间为临界风险,≦1/1000为低风险。

(4)检出率:70-80%


3、早中期联合筛查检出率为90%。


4、母体血清筛查阴性结果不能完全排除唐氏综合征的可能,筛查阴性者仍然会有0.3%的唐氏综合征风险,所以应该定期产检。


问题四:唐氏筛查报告怎么看?

答:唐氏筛查的结果一般分为三种情况:

第一种:低风险。表示发生唐氏儿的机会很低,暂时不需特殊处理,但并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性,后期需要定期产检。

第二种:高风险。表示发生唐氏儿可能性较大,但并不是确诊,建议尽早到产前诊断科咨询,进一步行介入性的产前诊断行染色体相关检查以明确诊断。

第三种:临界风险。表示有唐氏儿发生的可能性,可以选择外周血无创DNA筛查,如果无创提示高风险,需要进一步做介入性的产前诊断。但要注意的是无创也存在漏诊风险,后期需要定期产检。

 

因此,唐氏筛查仅仅是一项筛查手段,如果结果提示异常,孕妈妈也不要过分焦虑,切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。筛查结果有异常的孕妈,应尽早到产前诊断科接受专业的咨询,以进行下一步诊断及处理。


潼南区中医院妇产科简介

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潼南区中医院妇产科是集医疗、科研、教学、预防为一体的专业临床科室,现有医护团队20人,其中副高级医师1名,副主任护师1名,主治医师4名。

科室开设妇科、产科(高危产科)、计划生育、生殖内分泌等专业,开放床位达90张,拥有宫腔镜、腹腔镜、胎心监护、盆底康复治疗仪、聚焦超声治疗仪、臭氧治疗仪、多功能微波治疗仪等先进设备。

妇科组诊疗优势:

1.中西医结合治疗盆腔炎、异常子宫出血、子宫肌瘤等疾病;

2.率先在区域开展微创手术,精通经腹子宫切除术、子宫肌瘤切除术、卵巢肿瘤手术,经腹腔镜全子宫切除、卵巢肿瘤切除、异位妊娠、子宫肌瘤挖出及各种妇科恶性肿瘤手术;

3.各类宫腔镜手术:子宫内膜息肉摘除、子宫肌瘤电切等。

产科组诊疗优势:

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2.新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿药浴、新生儿抚触;

3.盆底重建(盆底治疗);

4.开设孕妇学校。

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